这个来自项目Tnks1bp1-7965J-M7446的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TGACTTGCACCTAGAACGAT、AGGTTGGAGTGTGGAAGATT、ATTCAGGCAAACCCAGGCTA和ATAGCCCCTTTAAGACTTCA)产生的,导致了从染色体2正链位置8,505,1847bp的起始,到8,505,2683bp的终止,共837bp的缺失。这个变异删除了exon 3以及其前后206bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。此外,8bp的插入(GAACGATG)在837bp缺失前24bp,以及8bp的缺失(GCTTCCTT)在837bp缺失位点,这些不影响删除的结果。预测这个突变会导致第32位氨基酸序列的改变,并在接下来的7个位置发生早期的截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count