来自项目Saraf-7950J-F6680的这个等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CGTCAGAGACTAGGTCTACT、CTTCTTAGACTGCTGGCGGG、GTTAACCTCCTCTTCAAACC和ACCCATGGACCCGCTGAGCA)产生的,这些序列导致了从8号染色体正链34,165,102bp的TAGACCTAGTCTCTGACGTT开始的一个501bp的缺失,直到34,165,602bp的GGCCAGTCACGTGCCTGGTT结束(GRCm38/mm10基因组版本)。这个变异删除了第3外显子以及其前后101bp的内含子序列,包括一个splice接受点和一个splice donor,同时在501bp缺失前26bp有一个4bp的删除(CCGC),这个小的改变不会影响到主要的突变结果。这种外显子的缺失预测会导致125号残基后序列的氨基酸序列变化,并在接下来的109个位置发生早期的截断。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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