来自项目Saraf-7950J-F6680的这个等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CGTCAGAGACTAGGTCTACT、CTTCTTAGACTGCTGGCGGG、GTTAACCTCCTCTTCAAACC和ACCCATGGACCCGCTGAGCA)产生的,这些序列导致了从8号染色体正链34,165,102bp的TAGACCTAGTCTCTGACGTT开始的一个501bp的缺失,直到34,165,602bp的GGCCAGTCACGTGCCTGGTT结束(GRCm38/mm10基因组版本)。这个变异删除了第3外显子以及其前后101bp的内含子序列,包括一个splice接受点和一个splice donor,同时在501bp缺失前26bp有一个4bp的删除(CCGC),这个小的改变不会影响到主要的突变结果。这种外显子的缺失预测会导致125号残基后序列的氨基酸序列变化,并在接下来的109个位置发生早期的截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count