这个来自项目Tbc1d31-7960J-M8930的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(AGTGGTCACAAACTTTACAG、GAAATGGCTGTATTAGTATC、AGCTTCAGAAGGCAAACAGG和CTGAGGCAACACAGACTGGG)产生的,导致了170bp的缺失,起始于15号染色体负链位置57,920,067bp的GCAAACAGGAGGACTTCTTA,终止于57,919,898bp的GCTGTATTAGTATCAGGAAG(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了exon 3以及其前后各54bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。此外,还存在9bp的删除(GACTGGGAC)在170bp缺失之前43bp,以及31bp的删除(CAGTGGTGGAGTTCTCAGAGGGGAAAAGGAG)在170bp缺失之后22bp,这些不影响主要的变异效果。这个exon的缺失预测会导致第74位氨基酸序列的改变以及随后的6个早期终止。(参考文献:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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