设计了一个靶向载体,它包含一个在Rett综合症(RTT)人类患者中发现的神经学病症相关突变R106W的密码子3位置的错义突变。载体在Mecp2基因的第4外显子上游插入了一个-loxP-标记的诺卡因(neo)抗性元件。紧接着,插入了一个23个氨基酸的Tavi标签,以便在大肠杆菌生物素连接酶BirA存在时,能将MeCP2蛋白标记为生物素。Cre介导的重组会去除上游的floxed neo元件。(来源:J:251147)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
15
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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