设计了一个靶向载体,它包含一个在基因的第4外显子上游的loxP引导的诺卡因(neo)抗性基因座。人类中Rett综合症(RTT)携带者特有的错义突变T158M被插入到第4外显子。接着,一个23个氨基酸的Tavi标签被加入到Mecp2的终止密码子上游,以便在大肠杆菌生物素连接酶BirA存在时,能将MECP2蛋白标记为生物素。随后,Cre介导的重组移除了上游的floxed neo基因座。(来源:J:251147)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
15
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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