将含Sox10基因座的BAC(Bacterial Artificial Chromosome,BAC)RP23-28011改造,构建了转基因。构建载体包含改良的cre重组酶(icre)融合的突变雌激素受体(ERT2)编码cDNA序列、SV40polyA序列和Frt标记的PGK-neo cassette,通过细菌细胞的同源重组,这些序列替换Sox10基因的第3外显子。通过诱导阿拉伯糖表达的Flpe,移除了neo cassette。纯化后的转基因被注入C57BL/6雌性卵母细胞的核。产生了两个克隆,1-Sox10和2-Sox10。其中,1号克隆含有2个拷贝的转基因,而2号克隆由于表达水平更高,含有9个拷贝(来源:J:185481)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count