来自项目Nim1k-7775J-M6390的这个等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个引导序列TGCTTTGGAGGCATGGACCA、GCCATGGGAACCGGGAACGT、TGATGATGATGTGTTATAAT和CTTTATTCTATTAGACATAG注入产生的,导致了119,714,667bp在染色体13的负链起始位置,直到119,714,065bp的603bp缺失。这个变异删除了第3外显子以及334bp的上下游内含子序列,包括剪接点和接合点,预测会导致97位之后氨基酸序列的变化以及随后的早期终止。此外,96bp后还有一个7bp的删除(tccatgc),这个小的缺失不会影响到外显子的删除结果。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count