这个来自项目Mpped2-7894J-M7436的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(CTGTATGATGACTATTACGA、CACCCAAACAGTCTAACGCA、AGACCGGGAAAGGTTAATTG和ATTTCTTGTATGATATGCTG)产生的,导致了从染色体2正链位置106,744,649bp的CGAGGGTTCTGACATGTTTA开始,到106,745,004bp的ATTTCTTGTATGATATGCTG结束的一个356bp的缺失。这个变异删除了第3外显子以及174bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致从第43位氨基酸后发生序列改变,并在接下来的4个位置发生早期剪切,导致部分缺失。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count