这个来自项目Ncbp2-7920J-M3809的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GAATCTCTATGTAAATAATC, TCTATGTAAATAATCTGGTT, CCTGAACTGAATCTCTGCCT, CAGGTCTTTTCGTCAGTTTG)产生的,导致了从16号染色体正链位置31,956,177bp的GTAAATAATCTGGTTAGGTT开始,到31,956,502bp的TACAGGTCTTTTCGTCAGTTT结束的326bp缺失。这个变异删除了第3外显子以及187bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致第87位氨基酸序列的改变以及随后的23个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count