从exon 1的polyglutamine扩展区上游18bp开始,到内含子1的100bp位置,这段序列被替换为含有140个CAG重复的人类HTT序列。在exon 1前方1.3kb处,一个含有一段可删除的neo cassette被去除了。重复次数不固定,可能会扩张或收缩。(来源:J:85298)
Basic Information
129S1/Sv-Oca2+ Tyr+ Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count