在染色体1的v38位点,由ENU诱导的T到C的转换,具体位置是78、132和232号碱基对,或者在GenBank的NC_000067基因组区域的65、316号位置。这个变异对应于mRNA序列NM_008781的第5个外显子中的第1175位氨基酸(Residue 1175),在8个总外显子中,以及NM_001159520序列的第5个外显子中的第1175位,同样在9个总外显子中。这个突变导致了两个蛋白质版本中第263位的缬氨酸(V)被替换为异亮氨酸(A),即V263A。(引用:J:234261)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count