在染色体1的v38位点,由ENU诱导的T到C的转换,具体位置是78、132和232号碱基对,或者在GenBank的NC_000067基因组区域的65、316号位置。这个变异对应于mRNA序列NM_008781的第5个外显子中的第1175位氨基酸(Residue 1175),在8个总外显子中,以及NM_001159520序列的第5个外显子中的第1175位,同样在9个总外显子中。这个突变导致了两个蛋白质版本中第263位的缬氨酸(V)被替换为异亮氨酸(A),即V263A。(引用:J:234261)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
8
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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