这个描述的变异发生在人类基因1号染色体的第15,883,4918个核苷酸位置(v38,如果这是基因座的标记),或者在NC_000067的GenBank基因组区域的第145,606位。这个改变对应于NM_001085376 mRNA序列的第10个外显子中的第3,486位氨基酸。变异导致了酪氨酸1,162被一个早停密码子(Y1162*)替代。参考文献为J:234256。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count