在8号染色体的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换发生在111,315,567号碱基对(基因为无具体基因名),或者在NC_000074的GenBank基因组区域的22,890号位置。这个突变位于第8个内含子,距离第9个外显子的25个碱基处,总共11个外显子中。关于这个突变对mRNA序列和蛋白质表达的影响尚不清楚。如果第9个外显子被跳过,异常转录本会缺失50个碱基的第9个外显子,导致蛋白质(isoform 1)第383位之后的框架移位,并在包含两个异常氨基酸后停止。信息来源为(J:234252)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count