在8号染色体的v38位置,由ENU诱导的G到C的转换发生在111,319,716号碱基对(基因为这个),或者在GenBank的NC_000074基因组区域的18,741号位置。这个突变位于第6个内含子的剪接起始点,距离第6个外显子的下一个碱基对。关于这个突变对mRNA序列和突变蛋白表达的影响目前不清楚。如果发生第6个外显子的缺失,异常转录本会缺失136个碱基的第6个外显子(对应263-308氨基酸),产生移框效应,并编码29个异常氨基酸,随后在第8个外显子的第291位后有一个提前终止密码子。(参考文献:J:234251)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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