在8号染色体的v38位置,由ENU诱导的G到C的转换发生在111,319,716号碱基对(基因为这个),或者在GenBank的NC_000074基因组区域的18,741号位置。这个突变位于第6个内含子的剪接起始点,距离第6个外显子的下一个碱基对。关于这个突变对mRNA序列和突变蛋白表达的影响目前不清楚。如果发生第6个外显子的缺失,异常转录本会缺失136个碱基的第6个外显子(对应263-308氨基酸),产生移框效应,并编码29个异常氨基酸,随后在第8个外显子的第291位后有一个提前终止密码子。(参考文献:J:234251)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count