在13号染色体的enu诱导的C到A替换,位置在100,223,014(基因v38)或GenBank序列NC_000079的31,758号碱基,这个变异对应于NM_010870 mRNA序列中第9个外显子的第1,926位氨基酸。该突变导致酪氨酸( Tyr)571被提前终止密码子( Tyr*571)替换。(参考文献:J:234250)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count