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在15号染色体的v38(94403445基对)位置，由ENU诱导的G到A的转换，或者在GenBank的NC_000081基因组区域的61983号基对。这个变异对应于mRNA序列NM_177431(第1个异构体)中第2个外显子的458位，以及NM_00164785(第2个异构体)中28个外显子的第2个外显子的458位。突变的碱基以红色标注。这种突变导致两个蛋白质变体中第66位的arginine(赖氨酸，R)被histidine(组氨酸，H)替换，位置为R66H。(引用：J:234249)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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PMID
Journal
Year
IF
