在15号染色体的v38(94403445基对)位置,由ENU诱导的G到A的转换,或者在GenBank的NC_000081基因组区域的61983号基对。这个变异对应于mRNA序列NM_177431(第1个异构体)中第2个外显子的458位,以及NM_00164785(第2个异构体)中28个外显子的第2个外显子的458位。突变的碱基以红色标注。这种突变导致两个蛋白质变体中第66位的arginine(赖氨酸,R)被histidine(组氨酸,H)替换,位置为R66H。(引用:J:234249)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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