在13号染色体的v38位点(基对100,221,903),由ENU诱导的C到T的转换,或者在GenBank的NC_000079基因组区域的第32,869位(Naip5基因)。这个变异对应于NM_010870 mRNA序列的第9个外显子中的第3,037位氨基酸残基。该突变导致蛋白质中谷氨酰胺(Q)942被替换为一个早终止密码子(Q942*)。参考文献:J:234248
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count