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在基因1的v38位置，由ENU诱导的A到G的转换，发生在160,959,399号碱基对(基因为1)，或者在GenBank的NC_000067基因组区域的52,989号位置。这个突变位于第13个内含子的接受性剪接位点，距离第14个外显子两个碱基。在mRNA和蛋白质水平上，这个突变的影响尚不清楚。一个可能的解释是，内含子13中可能有一个隐蔽的剪接位点，导致13个碱基的插入。插入会打乱框架(影响到第788个氨基酸之后的蛋白质)，并且在包含12个异常氨基酸后导致提前终止。(来源：J:234246)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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