在15号染色体的v38位点,由ENU诱导的T到A的转换,位于碱基对78,446,657(基因组区域NC_000081的基位置)。这个突变发生在第11个内含子,距离前一个外显子的6个碱基处,总共18个外显子中。关于这种突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致第11个内含子丧失正常的剪接起始点,同时使用一个隐蔽的剪接位点,产生一个16个碱基的插入。插入会导致蛋白质产品在第456个氨基酸之后的框内序列,然后在额外插入811个异常氨基酸后停止。信息来源:(J:234243)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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