在17号染色体的v38(基对56,271,339)位置,由ENU诱导的T到C的转换,或者在GenBank的NC_000083基因组区域的第5,429位(编码Ticam1基因)。这个变异对应于NM_174989 mRNA序列的第953位氨基酸,位于2个总exons中的第二个exon。该变异导致了第252位氨基酸(Pro252)由异亮氨酸(I)变为苏氨酸(T)的替换。(引用:J:234240)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count