这个来自项目Pcyox1l-7923J-M8904的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGGACGGTAAATCCAAGGGC、GCCCAGCCGGATGAGTGTGT、TCCTCTTCAAGGACCCCAGG和GCCTTCCTGATGCAAATGGC)产生的,导致了18号染色体负链61,702,507bp位置起始的一个469bp的缺失。缺失区间在AAAATAGACAGTTCCAGCCA结束,位于61,702,039bp的CAGAGCCCCACGTGTCATAC之后。这个变异删除了第3外显子以及其前后294bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点,预测会导致99号氨基酸之后序列发生变化,并且有一个早期的13个氨基酸的截断(J:188991)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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