这个来自项目Pcyox1l-7923J-M8904的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGGACGGTAAATCCAAGGGC、GCCCAGCCGGATGAGTGTGT、TCCTCTTCAAGGACCCCAGG和GCCTTCCTGATGCAAATGGC)产生的,导致了18号染色体负链61,702,507bp位置起始的一个469bp的缺失。缺失区间在AAAATAGACAGTTCCAGCCA结束,位于61,702,039bp的CAGAGCCCCACGTGTCATAC之后。这个变异删除了第3外显子以及其前后294bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点,预测会导致99号氨基酸之后序列发生变化,并且有一个早期的13个氨基酸的截断(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count