这个来自项目Ccdc146-7865J-F7713的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TGGGGCAAAGATCAGAGTTC, AGGTTGTGAATGTGTGAAGA, AGTAACCTATGTGCATCCAC, GATCACTGTTCGTATGCCTG)产生的,导致了从第五号染色体负链21,333,199bp的CACAGGCATATGGACAGTGA开始,到21,332,903bp的TGGGGCAAAGATCAGAGTTC处的297bp缺失。这个变异删除了第3个外显子以及其前后214bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。此外,还发生了一个单个碱基(G)的缺失,位于297bp缺失前40bp,这个小的改变不会影响到预测的导致第74位氨基酸序列变化和随后4个氨基酸的早期截断的外显子删除(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count