这种等位基因包含一段2.6千碱基的缺失,该区域包含exons 1和2,以及exon 1上游大约1千碱基的序列。在雄性和纯合雌性这两半体的结肠和肺组织中,从这个等位基因产生的mRNA未被检测到,与对照的野生型样本相比。在纯合雌性的结肠和肺组织中,通过免疫荧光实验未发现编码蛋白。在正常野生型小鼠乳腺组织中,mRNA也未被检测到。在纯合雌性的结肠和肺中,12种氨基酸转运RNA的表达没有观察到显著的补偿性变化。(来源:J:226105)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count