这个来自项目Ncbp1-7919J-M3862的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(AATCCTGTTTTAACTAAGCT, TAGCTTAGTTAAAACAGGAT, TTAATTTCTGAAGTTGTCCT, CAATTACAACCCTAACCCCT)产生的,导致了从染色体4正链位置46,144,660bp的GATTGGTTAAGAACTACTCT开始,到46,144,933bp的TTTGATTAATTTCTGAAGTTG处的274bp缺失。这个变异删除了第2外显子以及185bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受体和供体,预测会导致第11位氨基酸序列的改变以及随后的18个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count