这个来自项目Cercam-7869J-F7768的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(AATTCCCCCTCAGTGAACTC, AGGGAATCCTGTCTCAGACT, CTAGGCAGTAAATTTAGGAA, ACTAGCCCTTCTCCTCCACT)产生的,导致了从染色体2正链位置29,872,506bp开始的674bp缺失,直到29,873,179bp后的一个CCTAAATTTACTGCCTAGTG。这个变异删除了4和5号外显子,以及包括334bp的内含子序列的上游和下游区域,包括剪接点。此外,缺失区域附近有一个13bp的插入(agggaatttctca),这个插入不会影响删除的结果,预测会导致第139位氨基酸之后序列改变,并在14个氨基酸后发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count