来自项目Kif15-7892J-M7412的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(AGTAGAGTAGGTCTAGTATT, AGTAACAGGTAAGTTTCCTG, CATTTGAAATATGTAATGTA, CAATTTGTCACTTTTTAGCT)产生的,导致了从9号染色体正链位置122,959,773bp开始的261bp缺失,具体序列是GAAACTTACCTGTTACTTTT,直到122,960,033bp后的一个CTTTCATTTGAAATATGTAA。这个变异删除了第3外显子以及前后77bp的内含子序列,包括剪接点和接点,预测会导致20号残基之后的氨基酸序列改变以及随后的早期终止。(参考文献J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count