来自项目Fam114a1-7878J-M7854的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(ACCCAAGCAACCACATCTCCC、AGATGTGGTTGCTTGGTGGT、TTTGACATAGCGTACATTGA和ATGGAGTTTAACGTTTGCTC)产生的,导致了从染色体5的正链位置64,995,684bp开始的314bp缺失,缺失部分的序列是GGGAGATGTGGTTGCTTGGT,直到64,995,997bp的GGAGTTTAACGTTTGCTCAG。这个变异删除了第3外显子以及其前后226bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点,预测会导致第116位氨基酸序列发生改变,并在后续有3个氨基酸的早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count