在21号外显子上游插入了一个lox P位点的靶向构建,包含了一个插入的Gbp和一个含诺卡因抗性及终止子的3'端loxP位点的修改过的21号外显子。这种变异导致了早发性终止密码子,以及突触处主要大分子量异构体的丢失。这种插入在自闭症患者中存在。需要通过Cre介导的重组来去除修改的外显子和选择/终止子(来源:J:224381)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count