这个来自项目Drc7-7877J-F7837的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TCTGACTTCTTGCTCTTCCG、GCAAGTCTGGGTCTGGGGTA、GCTCAGCAGAGGAGCCGTAG和GCTCTGAGTACAGAGCTGGC)产生的,导致了8号染色体正链9,507,0286bp位置起始,至9,507,577bp后结束的292bp基因片段缺失。这个变异删除了exon 9以及其前后219bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者,预测会导致404号残基后的氨基酸序列改变以及随后的早期剪切,导致11个氨基酸的提前终止(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count