来自项目Kctd9-7773J-M6328的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(AGTGCGCTGAATCTCCTCAA, GCACAGAGTAATTGCCTATC, ACTAGTGACAGCCTTAGAAA, CAGCAGTGACACTACAGCAT)产生的,这些序列导致了14号染色体正链位置67,724,474bp的277bp区域缺失。缺失起始于序列CTCCTCAAGGGTCTCTTAAG,终点在67,724,750bp的TGAGCTGTCTGTCACCTATG处(参考GRCm38/mm10基因组)。这个变异删除了exon 2以及其前后155bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和捐赠者。此外,内含子42bp处有一个单个碱基对(C)缺失,预计不会影响到exon的缺失结果。该突变预测会导致第16位氨基酸序列的改变,并在接下来有一个早期的1个氨基酸的截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count