这个来自项目Tmem9b-7805J-M0788的等位基因是由Jackson实验室通过向小鼠细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(ATCACCTGCTACATAAACCG, AAACAGAAAGCTCTAGGCCG, ATGGTTTTAGAATATCTGAC, 和TGGTTTTAGAATATCTGACA)产生的,导致7号染色体负链10,975,210bp位置起始,到10,974,975bp位置后结束的236bp基因区域的缺失。这个变异删除了exon 2以及其前后144bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。此外,该位置还有一个28bp的插入(gctcagtcccatctgaaatgaaacctcc)和140bp后的一个4bp删除,这些不影响236bp缺失的结果,预测会导致在第36个氨基酸后发生早期截断(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count