这个来自项目Krt90-7840J-M3816的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GCTCTGGGCCACATAGATGG、TAGAGAACTGCTGAATTCAG、GGACACCCAATAAATAGTAA和CTGAGTTTGGGGGTCATGCA)产生的,导致15号染色体负链101,560,724bp位置起始,到101,560,398bp结束的327bp区域发生删除。这个变异删除了exon 2以及其前后118bp的内含子序列,包括一个3bp插入(acag)和22bp的删除(gaattcagcagttctctacatc)。尽管这些后续的变异不改变327bp删除的结果,但预测会导致162号残基后序列的氨基酸序列改变,并在接下来的11个位置发生早期剪切。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count