来自Snapc2-7778J-F6434项目的这种等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个引导序列(ATACTGCCTTCAGAGCGTGCAG, GTCCATTCTAGGTCTAGCAG, ATACTGTGTTTGTGTTGCGA, GTTGCGAGGGGGTTGTCTGG)注入产生的,它导致了8号染色体正链位置4,254,919bp的503bp删除,起点为GGTCCATTCTAGGTCTAGCA,终点在4,255,421bp的TACTGTGTTTGTGTTGCGAG之后。这个变异删除了exon 4以及其前后121bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致124号残基后的氨基酸序列改变以及随后的27个氨基酸的早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count