这个来自Fam120a-7754J-M691项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TTCAAAAGATAGATAATGTC, GCTCTTCACTTGCACTCTCT, GGAGCAGTGTGTCACATGAT, AGTAGCTCTTTAAAGATGTC)产生的,导致了13号染色体负链48,949,451bp位置起始,以ATGATTGGTCCTGGCACTTT,至48,948,948bp后的一个TGGGCTCTTCACTTGCACTC处的504bp缺失。这个变异删除了exon 2以及其前后257bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致158号残基之后的氨基酸序列改变以及随后的早期剪切,长度减少26个氨基酸。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count