这个来自C1qc-7743J-M6896项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGGTGTTCGTGCCGAGTGAA, ACTCGCACACTAGCTGCTAC, GACATGATAGGGCAGAAGGC, AGATAGCTCTGCCCAGGTGG)产生的,导致了4号染色体负链136,890,711bp位置起始,至136,889,723bp结束的989bp缺失。这个变异删除了exon 3以及其前后193bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个接合点。此外,989bp缺失后有1个碱基插入(A)和5个碱基缺失(ggagc),这些不影响变异的结果预测。如果序列读取经过exon 2,会预测到62号残基后氨基酸序列的变化以及随后的28个氨基酸的早期截断(J:188991)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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