这个来自C1qc-7743J-M6896项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGGTGTTCGTGCCGAGTGAA, ACTCGCACACTAGCTGCTAC, GACATGATAGGGCAGAAGGC, AGATAGCTCTGCCCAGGTGG)产生的,导致了4号染色体负链136,890,711bp位置起始,至136,889,723bp结束的989bp缺失。这个变异删除了exon 3以及其前后193bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个接合点。此外,989bp缺失后有1个碱基插入(A)和5个碱基缺失(ggagc),这些不影响变异的结果预测。如果序列读取经过exon 2,会预测到62号残基后氨基酸序列的变化以及随后的28个氨基酸的早期截断(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count