来自项目Wdr45-7725J-M3004的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GGTTGGCAAGACCAAAGTTT、CAAGTGGTTGAGATCCTGTG、GGGCAACTGCCAGCGAGGCG、GAGGTTACCTTACTTGTTGT)产生的,导致了X染色体正链7,725,839bp位置起始的252bp缺失。这个变异在7,726,090bp位置以GCAGGAAGTTCCCACAACAA结束,删除了exon 5以及其前后146bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点。此外,252bp缺失后紧接着的5bp缺失(ctcgc)不会影响252bp缺失的结果,预测会导致第78位氨基酸序列改变,并在后续有2个早期终止密码子。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
6
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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