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这个等位基因包含导致第1268位氨基酸由 alanine 替换为 aspartic acid 的核苷酸变异（D1268A）。这种突变使得酶失活。杂合突变小鼠相较于野生型对照，巨核细胞中的mRNA水平正常，而在血小板中的蛋白表达也保持正常。体外研究显示，血小板中的脂质激酶活性相对于野生型减少了50%。（来源：J:226344）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
