这个等位基因包含导致第1268位氨基酸由 alanine 替换为 aspartic acid 的核苷酸变异(D1268A)。这种突变使得酶失活。杂合突变小鼠相较于野生型对照,巨核细胞中的mRNA水平正常,而在血小板中的蛋白表达也保持正常。体外研究显示,血小板中的脂质激酶活性相对于野生型减少了50%。(来源:J:226344)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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