这个来自项目Muc3a-7685J-F6801的等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个指导序列(AATCCCCCTTCACCTTTGTG, CGGGTCCACTGACTGCCCCA, CAGAGCCTAGCTTTAGTGAA, TGCGAGGGCGGGCTTTTCCA)注入产生的,导致了5号染色体负链137,211,645bp位置起始,到137,211,248bp的398bp缺失。缺失区间内有一个2bp的内含子插入,不影响变异。这个变异删除了exon 3以及其前后235bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致26号残基后的氨基酸序列改变以及随后的40个氨基酸的早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count