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转基因构建包含一个约156千碱基的人类细菌人工染色体(BAC)CH523-111K12，它包含了来自C9ALS患者衍生的C9orf72基因，编码一个剪接异常的短C9ORF72等位基因(222个氨基酸，包括1-5号外显子和TAA终止密码以及polyA信号)。这个BAC带有约140千碱基的转录启动区，临近端，不含已确认的其他基因(2016年5月)。创始人株10，或C9<450B>，被识别出含有大约450个重复，且C9orf72转录本表达比内源性小鼠C9orf72高出3到4倍。(来源：J:232242)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
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