这个12kb的转基因,来源于pPrHG的"半基因"载体,包含了mouse prion protein基因(Prnp)的启动子和第一个外显子,接着是鼠的第二外显子与羊的第三外显子的融合,以及mouse基因的3'非翻译区(UTR)。融合的外显子编码了鼠Prnp的1-39个氨基酸和羊PRNP变异体(AHQ)的40-253个氨基酸,其中包含在羊多态性位点136、154和171的Alanine、Histidine和Glutamine(136H154Q171)。这个变异虽然能提供对经典痒症羊感染的相对抵抗,但与典型痒症的高敏感性紧密相关。通过Southern blot分析,纯合转基因小鼠EM16的拷贝数估计为19±1。通过Western blot分析,用增强化学发光和 autoradiography 来在脑组织匀浆中检测,这些纯合转基因小鼠的融合蛋白表达量是正常羊脑干的8-16倍。(引用文献:J:32214, J:223991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count