一个带有STOP cassette的敲除 cassette,以及经过修改的人类cDNA,其中的核苷酸替换导致了第525位氨基酸由Leucine替换为Proline(P525L),并且在3'端的exon 2位置用myc标签取代,Cre介导的重组移除了STOP cassette,从而允许了人类序列的表达。(来源:J:232167)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count