这个来自项目Ano7-7738J-M6515的等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个指导序列(GTTGGCAGTGAGTCATCTGA, GCTCCTTGTCCCTCTGGCCA, GGTGACAGCAGGAAGCCGGT, AGATCGATCACAAGGAGACC)注入产生的,它导致了181bp的缺失,跨越了染色体1正链位置93,377,228bp的exon 3,从GAGTCATCTGATGGTTGGAT开始,到93,377,408bp后的一个位置(GRCm38/mm10)。这个变异删除了exon 3以及其前后123bp的内含子序列,包括一个剪接接受点和一个剪接供体。另外,181bp缺失的5'端有15bp的内含子序列缺失,181bp之后的25bp位置也有8bp的内含子序列缺失,这些都不影响整体突变的结果。预测这个改变会导致第36位氨基酸序列后发生改变,并在接下来的9个位置处发生早期的截断。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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