这个来自项目Tcerg1-7710J-M6904的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GCAGCTCCAAGGTCACATGG、TATTTTCCCAAGCCTAGAGA、TTAGTATCAATTTTATGCAT、TTATAGAGGTTGCCATTTCT)产生的,它导致了18号染色体正链位置42,519,305到42,519,647的343bp缺失,包括exon 2。缺失区间从CCATGTGACCTTGGAGCTGC开始,到GTGTTAGTATCAATTTTATG结束(GRCm38/mm10基因组版本)。这个变异删除了exon 2以及其前后117bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。此外,343bp缺失区域前有2bp的额外删除,而343bp位置有6bp的插入(gtatta),这些不影响突变的结果。预测表明,这个改变会导致20号残基后氨基酸序列的改变,并在随后有17个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count