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在exon 2的位置替换了一个经过修改的exon，其中有一个导致arginine被alanine替换的点突变（p.R103A，成熟蛋白中是位置84），这个变异体去除了与蛋白C/活化蛋白C（PC/APC）结合的能力。 Western blot结果显示，纯合突变小鼠心、肾、肝、肺和脾组织匀浆中的蛋白质表达正常。(引用：J:225914)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
