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这个描述的变异发生在人类染色体13的第13,740,513位(C to A)转换，也可以表示为NC_000079基因组区域的第150,175位，或者在NM_010748 mRNA序列的第43个外显子的第3,264位，导致丝氨酸(Thr, T)变为天冬氨酸(Asp, N)的替换，即T3264N。这个变异的来源是通过ENU诱导的，参考文献为J:231804。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
