在染色体13的v38版本中,由ENU诱导的A到G的转换发生在52,640,790号碱基对(基因为13号染色体),或者在GenBank的基因组区域NC_000079中的59,535号位置。这个变异对应于mRNA序列NM_011518中第11个外显子的第1,775位氨基酸(Residue 1,775),以及NM_001198977中第11个外显子的第1,771位氨基酸(Residue 1,771)。该变异导致了酪氨酸(Y)变为 cysteine (C) 的替换,位置为520位,即Y520C。(参考文献:J:231803)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
显性
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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