在染色体9的v38版本,由ENU诱导的基因为73,075,544位的A到C转换,或者在GenBank的NC_000075基因组区域的第30,735位。这个变异对应于NM_001301230(第1个isoform) mRNA序列的第503位,位于第3个exon,NM_023635(第2个isoform)的第2个exon的第354位,以及NM_001301232(第3个isoform)的第2个exon的第396位。该突变导致了异亮氨酸(I)变为亮氨酸(L)的替换,位置为第44位,即I44L。(参考文献:J:231802)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
3
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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