在染色体9的v38版本,由ENU诱导的基因为73,075,544位的A到C转换,或者在GenBank的NC_000075基因组区域的第30,735位。这个变异对应于NM_001301230(第1个isoform) mRNA序列的第503位,位于第3个exon,NM_023635(第2个isoform)的第2个exon的第354位,以及NM_001301232(第3个isoform)的第2个exon的第396位。该突变导致了异亮氨酸(I)变为亮氨酸(L)的替换,位置为第44位,即I44L。(参考文献:J:231802)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count