在15号染色体的v38位点,由ENU诱导的A到C的转换,对应于GenBank序列NC_000081中的第6,839个碱基,或者说是NM_009008 mRNA序列的第78,565,945位,这个变异导致了精氨酸(Residue 332)被替换为异亮氨酸(Aspartic Acid to Alanine,D65A)。(来源:J:231801)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count