设计了一条单个CRISPR导向RNA,目标定位在转膜区域之前的外显子2编码序列。通过将引导RNA和Cas9 mRNA注入到初级卵母细胞和细胞质中,产生了这种等位基因。选择了一个带有2个碱基插入(在第16个密码子后插入GT)的突变型,它会破坏ORF。预计这将产生一个缺少转膜区的截短蛋白。(来源:J:229305)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count