这个来自Tomm40-7713J-F6824项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TCGCTGTTGTGACCTCTGGA、CCCCAAGCCTTTAAGAGTGA、TTGTGAAGAGAGCTTGGGAT、GGCCAAGGTTCCTCTAGTGG)产生的,导致了7号染色体负链19,714,445bp位置到19,714,219bp的227bp缺失。这个变异删除了exon 2以及其前后159bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致91号氨基酸之后序列改变以及随后的38个氨基酸早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count